Аннотация на русском языке: С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В Приказе перечислены патологии, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга, и указан порядок проведения этого исследования. В частности, в Приказе описано, как брать кровь на анализ, как оформлять направление на скрининг и тест-бланк, как действовать при положительном и отрицательном результате первого исследования. В документе также изложен алгоритм медицинской помощи детям, у которых выявили наследственное и/или врожденное заболевание. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ. Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений.

The summary in English: On December 31, 2022, Order No. 274n "On Approval of the procedure for providing medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases" began to operate. According to this document, neonatal screening of newborns has expanded to 36 diseases. The Order lists the pathologies that are diagnosed as part of neonatal screening, and specifies the procedure for conducting this study. In particular, the Order describes how to take blood for analysis, how to make a referral for screening and a test form, how to act with a positive and negative result of the first study. The document also outlines an algorithm for medical care for children who have been diagnosed with a hereditary and/or congenital disease. The mass standard examination included primary immunodeficiency, spinal muscular atrophy and a number of metabolic disorders. Blood is taken for screening at the hospital in the first days of the baby's life. The short deadlines are explained by the fact that congenital and hereditary diseases need to be diagnosed.

Ключевые слова: неонатальный скрининг, наследственные заболевания, новрожденный.
Key words: neonatal screening, hereditary diseases, newborns.