Аннотация на русском языке: Нарушения фолатного метаболизма лежит в основе различных заболеваний, включая заболевания сердечно-сосудистой системы (ССС). В патологии ССС важную роль играет метаболит фолатного цикла гомоцистеин. Считается, что высокие концентрации гомоцистеина, его метаболитов токсичны для сосудистых стенок. Срыв в утилизации гомоцистеина приводит к повышению его концентрации в крови и обусловливает токсические проявления (ИБС, окклюзионные болезни артерий, тробмозы глубоких вен и т.д.). Целью исследования являлось установление закономерности распределения генотипов SNP (single nucleotide polymorphism) генов цикла фолиевой кислоты (MTHFR 677С>Т, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G). Исследование проводилось на базе Университетской клиники СПбГУ (ФГБУ «СПМЦ» Минздрава России). В результате выявлено, что доля полиморфного аллеля 677Т гена MTHFR достоверно выше в группе кардиологических больных и составляет 37,5%, а в контрольной группе 18,5% (p=0,004, OR=2,65 (1,34 – 5,23)).

The summary in English: Impairments of folate metabolism underlie various diseases, including cardiovascular diseases. In cardiovascular pathology homocysteine – a folate cycle metabolite – plays an important role. High concentrations of homocysteine and its metabolites are considered to be toxic to vessel walls. Homocysteine utilization failure leads to increase of its blood concentration and causes toxicity to manifest itself (in the form of coronary heart disease (CHD), occlusive artery diseases, deep vein thrombosis, etc.). The aim of the study was to determine the pattern of SNP (single nucleotide polymorphism) genotype distribution of folic acid cycle (MTHFR 677С>Т, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G). The study was conducted at University Hospital of Saint-Petersburg State University. As a result, we found that polymorphic allele of 677T MTHFR gene is encountered distinctively more often among the cardiologic patients and comprises 37,5%, and in control group 18,5% (p=0,004, OR=2,65 (1,34 – 5,23).

Ключевые слова: кардиология, цикл фолиевой кислоты, гомоцистеин, MTHFR, SNP
Key words: cardiology, folic acid cycle, homocysteine. MTHFR, SNP