Аннотация на русском языке: В данном обзоре представлены основные патогенетические механизмы возникновения галактоземии у детей, клинические проявления заболевания, а также методы диагностики и лечения, применяемые в мире на сегодняшний день.

The summary in English: This article presents information about the main pathogenetic mechanisms of galactosemia development among children, clinical manifestations of disease, methods of diagnostic and treatment that nowadays are used in the world.

Ключевые слова: биохимия; мутации; ферменты; метаболизм галактозы; галактоземия.
Key words: biochemistry; mutations; enzymes; galactose metabolism; galactosemia.